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PGT, PGD, PGS IVF Treatment

Operationsbeschreibung
Dank genetischer Tests an Embryonen sind die Erfolgsraten der IVF-Behandlung weiter gestiegen. Neben der Verbesserung der Wirksamkeit der IVF-Therapie können diese Tests auch das Auftreten bestimmter Erkrankungen beim Baby vorhersagen. Die Untersuchung der Embryonen vor ihrer Übertragung in die Gebärmutter gewährleistet eine effektivere Behandlung und ein gesünderes Baby.

Embryonentests sind ein wesentlicher Bestandteil der IVF-Therapie. Sie können in Fällen wiederholter Fehlgeburten und fehlgeschlagener IVF-Behandlungen angewendet werden. Diese Tests werden auch durchgeführt, wenn einer der zukünftigen Elternteile eine chromosomale Anomalie oder eine genetische Erkrankung hat.

Die Eizellqualität und -anzahl bei Frauen nimmt von der ersten Menstruation bis zur Menopause ab. Besonders bei Frauen über 40 Jahren sinkt sowohl die Eizellqualität als auch die Eizellreserve erheblich. Einer der wichtigsten Faktoren für den Erfolg einer IVF-Therapie ist die Eizellqualität. Daher werden genetische Tests oft empfohlen, um die Qualität der Embryonen zu gewährleisten, die in die Gebärmutter übertragen werden.

Genetische Untersuchung von Embryonen

Diese Tests, bekannt als PGD, PGT und PGS, werden seit vielen Jahren in der IVF-Behandlung eingesetzt. Präimplantationsdiagnostik (PGD), präimplantationsgenetisches Screening (PGS) und präimplantationsgenetische Tests (PGT) sind Verfahren, die die Erfolgschancen einer IVF-Behandlung erhöhen. Falls die erste Behandlung erfolglos bleibt, kann eine erneute IVF-Behandlung in einem zweiten oder dritten Versuch erfolgen. Diese genetischen Untersuchungen können sowohl im ersten als auch in späteren Versuchen durchgeführt werden.

Was ist PGD?

PGD (Präimplantationsdiagnostik) ermöglicht die Identifizierung von Genen, die bestimmte genetische Erkrankungen verursachen können. Wenn der zukünftige Vater oder die zukünftige Mutter – oder deren Familien – eine genetische Erkrankung aufweisen, wird dieser Test durchgeführt.

PGD stellt sicher, dass bestimmte genetische Krankheiten nicht an das Baby weitergegeben werden, das durch die IVF-Behandlung gezeugt wird. Zu den genetischen Erkrankungen, die durch PGD erkannt werden können, gehören:

  • Huntington-Krankheit
  • Marfan-Syndrom
  • Mukoviszidose
  • Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
  • Down-Syndrom
  • Hämophilie
  • Thalassämie

Darüber hinaus kann PGD eingesetzt werden, wenn das Paar bereits Kinder mit genetischen Erkrankungen hat (z. B. Thalassämie, DMD oder Mukoviszidose), um die notwendigen Gewebetypisierungen für eine mögliche Behandlung dieser Kinder durchzuführen.

Was ist PGT?

PGT (Präimplantationsgenetischer Test) wird vor der Übertragung von Embryonen in die Gebärmutter durchgeführt. Es gibt drei Haupttypen:

  • PGT-M: Wird zur Diagnose von Einzelnukleotid-Genkrankheiten eingesetzt.
  • PGT-A: Erkennt Aneuploidien auf allen Chromosomen, einschließlich der 22 Autosomenpaare und der Geschlechtschromosomen (X-Y).
  • PGT-SR: Identifiziert chromosomale Strukturprobleme wie Translokationen.

Falls bei einem Embryo ein strukturelles chromosomales Problem festgestellt wird, sollte eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese durchgeführt werden, um das Testergebnis zu bestätigen. Diese beiden Verfahren sind auch für die Bestätigung von durch PGT-M diagnostizierten Erkrankungen bevorzugt.

Was ist PGS?

PGS (Präimplantationsgenetisches Screening) dient zur Untersuchung von Chromosomenanomalien vor der Embryonenübertragung. Es werden hochpräzise Methoden wie aCGH und NGS eingesetzt.

Früher wurde eine einzelne Zelle des Embryos am dritten Tag nach der Befruchtung mittels FISH-Technik analysiert. Heute wird diese Methode nicht mehr angewendet, da aCGH und NGS genauere Ergebnisse liefern. Moderne Technologien analysieren bis zu 7–8 Zellen im Blastozystenstadium, was präzisere Testergebnisse ermöglicht.

  • FISH-Technik: Probeentnahme am 3. Tag nach der Befruchtung.
  • aCGH- und NGS-Technik: Probeentnahme im Blastozystenstadium.

Für wen ist PGS geeignet?

PGS kann grundsätzlich für alle Paare, die eine IVF-Behandlung durchführen lassen, angeboten werden. Für einige Gruppen ist der Test jedoch besonders empfehlenswert:

  • Paare mit wiederholten Fehlgeburten.
  • Paare, die bereits mehrere fehlgeschlagene IVF-Behandlungen hatten.
  • Paare mit einer chromosomalen Anomalie oder einer genetischen Erkrankung in der Familie.
  • Frauen über 40 Jahre, um die Qualität der Embryonen sicherzustellen.

Wann und wie sollten PGS und PGD durchgeführt werden?

Für die Durchführung von PGS und PGD müssen die Embryonen in einem IVF-Zyklus bereit für die Übertragung sein. Die Tests werden durchgeführt, bevor der Embryo in die Gebärmutter übertragen wird, um sicherzustellen, dass nur genetisch gesunde Embryonen ausgewählt werden.